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利用基质辅助激光解吸飞行时间质谱法（MALDI-ToF MS）诊断二氧化硫中毒继发性硫化血红蛋白（SulfHb）——一种针对罕见临床问题的新方法

DOI：10.3390/diagnostics10020094 期刊：Diagnostics 出版年份：2020 更新时间：2025-09-19 17:13:59
摘要： 硫血红蛋白血症是一种罕见病症，由血红蛋白中的血红素部分发生不可逆的硫酸化形成硫血红蛋白（SulfHb）所致，其诱因包括某些药物代谢产物和细菌感染产生的硫化氢（H2S）。该病的临床表现与高铁血红蛋白血症（MetHb）相似。此外，由于硫血红蛋白与高铁血红蛋白在光密度（OD）吸收光谱上存在广泛重叠——硫血红蛋白的吸收峰会掩盖高铁血红蛋白更明显的特征性OD吸收偏移，动脉血气分析仪常难以区分两者的诊断。 一位73岁女性患者出现低氧饱和度（SaO2约75%）、中心性紫绀但动脉氧分压正常（pO2约12 kPa），临床怀疑存在硫血红蛋白。在不同系统上进行的多次动脉血气分析均显示高铁血红蛋白定量检测报错。经过换血治疗后，患者的氧饱和度和紫绀症状得到改善。对患者全血进行的全波长（500-700 nm）OD分光光度分析提示存在硫血红蛋白，在620 nm处有次要吸收峰。通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-ToF MS）对患者输血前后的全血样本及正常对照样本进行检测，证实患者血液中存在与血红素结合的硫、一氧化硫和二氧化硫成分，这一关键发现明确了导致血红蛋白硫酸化的独特原因（与既往报道不同）。经换血后硫血红蛋白水平下降，最终在查明病因来源（一种含泻盐的便秘补剂）后完全消除。 MALDI-ToF质谱技术为硫血红蛋白血症等罕见血液综合征提供了快速、特异且灵敏的新型诊断手段，还能识别与血红素结合的特定化合物。本研究为硫血红蛋白的来源（源自二氧化硫而非既往报道的硫化氢）提供了重要诊断依据。
作者： Suzanne Docherty，Raminta Zmuidinaite，James Coulson，Martin Besser，Ray Iles
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研究概述 实验方案 设备清单

研究目的

研究将基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-ToF MS）作为高铁血红蛋白血症（SulfHb）的诊断工具，并将其与高铁血红蛋白血症（MetHb）区分开来，包括鉴定与血红素结合的特定硫化合物。

研究成果

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-ToF MS）是一种快速、特异且灵敏的诊断高铁硫血红蛋白的方法，可识别与血红素结合的特定含硫化合物。本病例中该技术提供了关键诊断依据，明确二氧化硫为高铁硫血红蛋白来源（与既往报道的硫化氢不同）。相较于传统技术，该方法在速度和特异性方面具有显著优势。

研究不足

该研究的局限性在于高铁硫化血红蛋白病例的罕见性，这可能影响研究结果的普适性。此外，并非所有临床环境都具备特定的基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱仪（MALDI-ToF MS）配置及校准条件。

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