Argus II视网膜假体的术中光学相干断层扫描成像及其临床意义

摘要： 报告突尼斯队列中增强型S-锥细胞综合征（ESCS）患者的临床、多模态影像及遗传学特征。方法：描述性临床与遗传学研究，纳入就诊于Hedi Rais眼科研究所眼遗传学实验室（LR14SP01）的遗传性视网膜营养不良患者。结果：基于典型临床及ERG异常表现，共确诊6个近亲家系的9例ESCS患者。所有患者自幼诉昼盲，视力范围从光感到4/10。眼底检查显示多样化异常：2例后极部存在放射状黄色斑点，1例为钱币状黄色斑点，5例沿血管弓有轻微色素改变，3例呈钱币状色素聚集，1例外周视网膜萎缩。1例伴黄斑萎缩，8例经SS-OCT证实存在黄斑囊肿。7例患者遗传分析有阳性发现：5例检出NR2E3基因突变，同一家系2例为NR2E3+RHO双基因遗传模式。结论：据我们所知这是首份突尼斯ESCS队列报告。ESCS表型高度变异，除电生理结果外，多模态影像有助于诊断。