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常染色体隐性遗传NR2E3相关视网膜营养不良的新临床发现
摘要： 目的：评估常染色体隐性NR2E3相关视网膜营养不良的临床表型。 方法：我们回顾性研究了11例携带至少2个NR2E3突变的患者；这些患者在佛罗伦萨眼科诊所遗传性视网膜变性区域参考中心接受了全面的眼科检查、眼底照相、光学相干断层扫描、电生理测试和视野检查。 结果：研究纳入了5名女性和6名男性NR2E3相关视网膜营养不良患者。所有患者均主诉夜盲症。视力范围为0.00 logMAR至手动视力。2例患者表现为牛眼样黄斑病变，其中1例在眼底自发荧光检查中呈现三重高自发荧光环。3例患者在中周部显示小黄色点状和斑状病变。1例患者后极部存在广泛视网膜下玻璃膜疣样沉积（SDD）。4例患者显示玻璃体异常。光学相干断层扫描（OCT）检查发现不同程度的视网膜层状结构异常和板层裂隙改变。7例患者为NR2E3复合杂合突变，4例为纯合突变。 结论：本研究证实常染色体隐性NR2E3相关视网膜营养不良具有高度可变的表型。牛眼样黄斑病变、视网膜下玻璃膜疣样沉积和黄斑发育不全代表了NR2E3相关视网膜营养不良的新临床发现。所有患者均可检测到黄斑受累，异常的黄斑无血管区（FAZ）支持NR2E3在视网膜发育中的作用。
关键词： 视网膜营养不良、黄斑发育不全、视网膜色素变性、视网膜下玻璃膜疣样沉积物、常染色体隐性遗传病、戈德曼-法夫雷综合征、NR2E3
更新于2025-09-23 15:23:52
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不同严重程度年龄相关性黄斑变性和视网膜下玻璃膜疣沉积中视杆细胞功能表型的特征分析
摘要： 目的：研究不同严重程度年龄相关性黄斑变性（AMD）患者视网膜中央区域杆细胞介导功能的空间变化与局部结构改变的关系。 方法：根据眼底特征将参与者分为5个AMD严重程度组。对42名参与者（平均年龄71.7±9.9岁）单眼在垂直子午线上6°至18°范围内的14个位点测量暗视阈值。30%漂白后，在8个位点（4°至12°）测量暗适应。以检测到-3.1 log cd/m2刺激信号的时间定义为杆细胞截距时间（RIT）。通过RIT随视网膜离心度降低的线性拟合确定RIT斜率（RITslope）。采用光学相干断层扫描评估检测位点的视网膜下玻璃膜疣样沉积物（SDD）、椭圆体带（EZ）中断及玻璃膜疣情况。 结果：暗视阈值显示黄斑区杆细胞功能丧失更显著，且与AMD分组严重程度增加相关。反映暗适应速率空间变化的RITslope随AMD严重程度增加而升高（P<0.0001）。出现三种杆细胞功能表型：RF1（正常杆细胞功能）、RF2（暗视阈值正常但暗适应减慢）和RF3（暗视阈值升高且暗适应减慢）。存在SDD或EZ带中断的所有位点及32%无局部结构改变的位点均出现暗适应减慢。 结论：通过联合测量暗视阈值和暗适应确定了三种杆细胞功能表型。RITslope可捕捉黄斑区暗适应的空间变化，或可作为AMD功能研究的有用结局指标。
关键词： 年龄相关性黄斑变性、RIT、SDD、暗视阈值、暗适应、视杆细胞拦截时间、视网膜下玻璃膜疣样沉积物、AMD
更新于2025-09-23 15:22:29
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单侧新生血管性年龄相关性黄斑变性患者对侧眼的视网膜层厚度变化
摘要： 评估单侧新生血管性年龄相关性黄斑变性（AMD）患者对侧眼外层视网膜厚度及其与视觉功能的关系。设计：纵向研究。参与者：我们从欧洲3个临床中心招募了105名单侧新生血管性AMD受试者。方法：选择无晚期AMD的对侧眼进行研究。受试者每6个月随访一次，持续2年。在北爱尔兰贝尔法斯特、葡萄牙科英布拉和意大利米兰的3个临床中心收集频域光学相干断层扫描体积扫描数据。使用定制且经过验证的分级软件3D OCTOR对外层视网膜进行详细手动分割。从标准黄斑网格的每个区域获取神经感觉视网膜、光感受器层（PRL）外段、视网膜色素上皮加玻璃膜疣（RPE+玻璃膜疣）复合体及脉络膜各层的厚度测量值。视觉测量指标包括远视力、近视力、史密斯-凯特威尔研究所低照度视力评分和阅读速度。根据是否存在视网膜下玻璃膜疣样沉积物（SDDs）对受试者进行分组以进一步分析。主要观察指标：视网膜各层厚度的变化及视觉测量指标的变化。结果：共纳入85只眼进行分析。平均随访时间为20.5±5.8个月。最终随访时，RPE+玻璃膜疣复合体较基线显著变?。?9.7μm vs. 34.09μm；P=0.03）。最终随访时低照度视力缺损显著恶化（P<0.001），并与PRL外段厚度相关（r=0.33；P=0.02）。有SDDs的眼其RPE+玻璃膜疣复合体显著厚于无SDDs的眼（30.67μm vs. 28.64μm；P=0.02）。有SDDs的眼其PRL外段随时间推移显著变薄，程度甚于无SDDs的眼。结论：单侧新生血管性AMD患者的对侧眼中，RPE+玻璃膜疣复合体层随时间推移逐渐变薄。有SDDs的眼其PRL外段变薄速率高于无SDDs的眼。这些发现是识别早期生物标志物以检测和监测AMD进展的初步步骤?！堆劭剖油ぁ?018年；-：1e10 ?2018由爱思唯尔公司代表美国眼科学会出版。
关键词： 频域光学相干断层扫描、视觉功能、视网膜层厚度、视网膜下玻璃膜疣样沉积物、年龄相关性黄斑变性
更新于2025-09-23 15:21:01
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抗血管内皮生长因子治疗年龄相关性黄斑变性中的黄斑萎缩进展与视网膜下玻璃膜疣样沉积物
摘要： 目的：探讨新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）患眼基线时存在视网膜下玻璃膜疣样沉积物（SDD）与抗血管内皮生长因子（VEGF）治疗期间发生黄斑萎缩（MA）的关联性。 方法：分析74只无既往MA病史且接受nAMD抗VEGF治疗≥2年的患眼。通过频域光学相干断层扫描、近红外反射成像、荧光素血管造影及彩色眼底照相等至少两种影像学模式评估SDD存在情况、表型（点状/带状）、分布位置、新生血管类型及MA。采用广义估计方程的逻辑回归模型，在校正年龄、新生血管类型和脉络膜厚度后分析SDD与MA发展的关联。 结果：基线时46眼（63%）存在SDD。平均4.7±1.2年随访期间38眼（51%）发生MA。与无SDD眼相比，基线存在SDD的眼发生MA风险增加3.0倍（95%置信区间[CI]1.1-8.5，P=0.0343）?；呤被瓢呦录盎瓢咄庀录虼嬖赟DD的眼，随访时发生MA的风险分别是这些区域无SDD眼的3.0倍（95%CI1.0-8.9，P=0.0461）和6.5倍（95%CI1.3-32.4，P=0.0218）。MA发生与特定SDD表型无关。 结论：抗VEGF治疗期间MA常见。SDD是MA发展的独立危险因素。SDD延伸至眼底下方区域（尤其是黄斑外下极区域）会显著增加后续MA发生风险。
关键词： 视网膜下假性玻璃膜疣、抗血管内皮生长因子、新生血管性年龄相关性黄斑变性、地图样萎缩、视网膜下玻璃膜疣样沉积物
更新于2025-09-10 09:29:36