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超广角眼底摄影和血管造影在周边视网膜血管疾病鉴别诊断及治疗计划中的应用
摘要： 对周边视网膜血管疾病的研究需要能够全面观察周边区域且可重复成像的检查手段。特别是超广角荧光血管造影有助于诊断、治疗决策和随访检查。虽然像Coats病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变这类血管病变通常在10至20岁期间确诊，但患者在这个年龄段进行眼底成像时的配合度往往较低。与需要多次成像合成全景图像相比，超广角成像显著缩短了拍摄时间。然而现有成像系统仍无法按比例完整呈现整个视网膜。因此必须引导患者注视病变视网膜区域来调整成像范围。此外医学摄影师需了解临床背景和重点观察区域。所以经过专业培训的眼科医生进行详细眼底检查仍将不可或缺。
关键词： 超广角血管造影术、血管增生性视网膜肿瘤、超广角成像、Coats病、血管母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变
更新于2025-09-23 15:21:21
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<i>卷曲蛋白4</i>调控斑马鱼视网膜腹侧血管重塑
摘要： 背景：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种罕见的先天性疾病，其特征是视网膜周边部血管生长缺失，并在血管-无血管交界处继发纤维血管增生。这些结构异常的血管会导致渗漏和出血，而纤维增生性瘢痕则引发视网膜牵拉、脱离及失明。FZD4基因突变是FEVR最常见的病因之一。 方法：利用转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）在斑马鱼fzd4基因外显子1中插入10个核苷酸，构建功能丧失型突变体。通过荧光显微镜观察和视动反应检测视网膜血管的结构与功能完整性。 结果：斑马鱼视网膜血管沿背腹轴不对称分布，发育过程中视网膜腹面持续存在活跃的血管重塑。fzd4突变体在发育第8周时出现腹侧视网膜血管排列紊乱及可见的管状融合。此外，该突变体视动反应减弱，需增强光照条件才能诱发。 结论：我们成功建立了具有视网膜血管异常的视觉障碍型斑马鱼FEVR模型。该模型为研究视网膜血管疾病的血管生物学提供了有效系统，并证实了利用斑马鱼评估人类新发现FEVR基因的可行性。
关键词： 视网膜血管系统、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、周细胞、视动反应
更新于2025-09-19 17:13:59
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变中的光学相干断层扫描血管成像：临床特征与表型-基因型相关性
摘要： 目的：采用光学相干断层扫描血管成像（OCTA）技术，比较家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者与健康对照者的黄斑区微结构特征。 方法：本连续横断面观察性病例系列研究纳入41例经确诊的FEVR患者（41眼）及37名健康对照者（37眼）。通过OCTA自动测量黄斑无血管区（FAZ）及血管密度（VD），使用仪器标尺测量视网膜内层厚度（IRT）和黄斑中心凹厚度（CRT）。进行靶向二代测序并分析表型-基因型关联。 结果：31.70%（13/41）FEVR患眼存在小FAZ（对照组未发现），且CRT增厚、浅层黄斑区VD降低。FAZ与IRT呈负相关。48.78%（20/41）FEVR患眼存在黄斑区视网膜内层保留现象（对照组未发现）。低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）突变患者（0/10）、卷曲蛋白4（FZD4）突变患者（50%，1/2）及四跨膜蛋白12（TSPAN12）突变患者（66.67%，3/4）均表现出黄斑区视网膜内层保留与小FAZ特征。 结论：本研究表明FEVR患者存在显著更小的FAZ、旁黄斑区浅深层血管密度降低、黄斑增厚及异常保留的视网膜内层结构。其中LRP5突变患者的表型较FZD4或TSPAN12突变患者更轻微。这些新发现有助于深入理解FEVR的发病机制。
关键词： 表型-基因型相关性、光学相干断层扫描血管成像、家族性渗出性玻璃体视网膜病变
更新于2025-09-09 09:28:46