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[计算机科学讲义] 软计算进展 第10632卷（第16届墨西哥国际人工智能会议MICAI 2017，墨西哥恩塞纳达，2017年10月23-28日，会议录，第一部分）|| 年龄相关性黄斑变性诊断与预测的机器学习方法综述
摘要： 年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种由多基因与环境因素相互作用引发的复杂疾病。该病是发达国家视力功能障碍和失明的首要病因，在欠发达国家中的致病率也呈上升趋势。目前通过研究视网膜图像来识别视网膜中的玻璃膜疣，对这些图像的分类有助于支持医学诊断。同样地，研究人员也在探究遗传变异和风险因素，以开展疾病的预测性研究——这些研究借助统计工具实施，近年来更引入了机器学习（ML）方法。本文针对复杂疾?。ㄌ乇鹗茿MD病例）对上述两种研究路径进行了文献综述。我们重点关注基于个体遗传变异的研究路径，因其可作为AMD预防的支持工具。根据精准医学的理念，疾病预防对于提升患者及其家庭的生活质量、避免固有健康负担具有优先意义。
关键词： 预测性诊断、机器学习、分类、自动诊断、模式识别、年龄相关性黄斑变性（AMD）
更新于2025-09-23 15:23:52
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不同严重程度年龄相关性黄斑变性和视网膜下玻璃膜疣沉积中视杆细胞功能表型的特征分析
摘要： 目的：研究不同严重程度年龄相关性黄斑变性（AMD）患者视网膜中央区域杆细胞介导功能的空间变化与局部结构改变的关系。 方法：根据眼底特征将参与者分为5个AMD严重程度组。对42名参与者（平均年龄71.7±9.9岁）单眼在垂直子午线上6°至18°范围内的14个位点测量暗视阈值。30%漂白后，在8个位点（4°至12°）测量暗适应。以检测到-3.1 log cd/m2刺激信号的时间定义为杆细胞截距时间（RIT）。通过RIT随视网膜离心度降低的线性拟合确定RIT斜率（RITslope）。采用光学相干断层扫描评估检测位点的视网膜下玻璃膜疣样沉积物（SDD）、椭圆体带（EZ）中断及玻璃膜疣情况。 结果：暗视阈值显示黄斑区杆细胞功能丧失更显著，且与AMD分组严重程度增加相关。反映暗适应速率空间变化的RITslope随AMD严重程度增加而升高（P<0.0001）。出现三种杆细胞功能表型：RF1（正常杆细胞功能）、RF2（暗视阈值正常但暗适应减慢）和RF3（暗视阈值升高且暗适应减慢）。存在SDD或EZ带中断的所有位点及32%无局部结构改变的位点均出现暗适应减慢。 结论：通过联合测量暗视阈值和暗适应确定了三种杆细胞功能表型。RITslope可捕捉黄斑区暗适应的空间变化，或可作为AMD功能研究的有用结局指标。
关键词： 年龄相关性黄斑变性、RIT、SDD、暗视阈值、暗适应、视杆细胞拦截时间、视网膜下玻璃膜疣样沉积物、AMD
更新于2025-09-23 15:22:29
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年龄相关性黄斑变性患者中地理性萎缩的自发荧光寿命
摘要： 目的：研究年龄相关性黄斑变性患者中地理萎缩（GA）眼的荧光寿命特征，并将测量结果与临床数据和光学相干断层扫描（OCT）结果进行关联。 方法：使用荧光寿命成像眼底镜对GA患者进行成像。在短波和长波光谱通道（498-560 nm和560-720 nm）测量视网膜自体荧光寿命。分析GA区域及其周围视网膜的平均视网膜荧光寿命，并将数据与最佳矫正视力和OCT测量结果相关联。 结果：分析了41例GA患者（80±7岁）的41只眼的荧光寿命图。与周围组织相比，萎缩区域内平均寿命在短波光谱通道延长了624±276 ps（+152%），在长波光谱通道延长了418±186 ps（+83%）。GA中的自体荧光寿命异常以特定模式出现，类似于眼底自体荧光强度图像中所见。在黄斑中心凹观察到较短的平局自体荧光寿命，推测代表黄斑色素。即使在无黄斑中心凹保留的情况下，短寿命仍得以保留，但在OCT显示晚期视网膜萎缩的患者中缩短。黄斑中心凹的短寿命与两个光谱通道中更好的最佳矫正视力相关。 结论：本研究证实GA中的自体荧光寿命变化呈现明确模式。我们假设萎缩内观察到的短寿命可用于估计萎缩引起的损伤，并在自然病史或干预性治疗研究的背景下监测疾病进展。
关键词： 地理性萎缩，眼科成像，眼底自发荧光，荧光寿命，年龄相关性黄斑变性（AMD）
更新于2025-09-23 13:07:36
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从中期到晚期年龄相关性黄斑变性的进展速率与<i>CFH</i>基因位点的风险等位基因数量相关
摘要： 目的：年龄相关性黄斑变性（AMD）的进展速率存在显著差异，但其与遗传变异的关联尚未得到广泛研究。 方法：我们检测了从中间型AMD进展为地图样萎缩（GA）或脉络膜新生血管（CNV）的速率是否与四个与晚期AMD风险最密切相关的基因中七个单核苷酸多态性（SNP）的基因型相关。通过Cox比例风险生存模型分析进展时间与SNP基因型的关联，同时调整年龄和性别因素，并考虑随访时间差异、右删失数据及重复测量（左右眼）。 结果：进展速率随CFH基因rs10737680位点风险等位基因数量变化而改变，但与CFH基因rs1061170（Y402H）位点无关；携带两个风险等位基因的个体比携带一个等位基因者进展更快（风险比[HR]=1.61，95%置信区间[CI]=1.08-2.40，P<0.02，n=547只眼），但经Bonferroni校正后无统计学意义。该信号可能源自相关?；ば员湟霤FH:rs6677604（标记CFHR1-3缺失）的关联效应——携带至少一个保护性等位基因的个体进展更慢。分别分析GA和CNV显示，CFH:rs10737680对CNV进展的影响更为显著。 结论：结果支持既往发现即AMD进展速率受CFH基因影响，并提示CFH内变异体对风险与进展可能具有不同效应。但由于CFH:rs10737680经Bonferroni校正后无统计学意义且除年龄因素外仅能解释较小比例的进展速率变异，我们认为还存在其他促进进展的因素。
关键词： 进展、年龄相关性黄斑变性（AMD）、遗传学
更新于2025-09-04 15:30:14