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oe1(光电查) - 科学论文

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  • Pro23His视网膜病变在视网膜色素变性小型猪模型中的进展

    摘要： 目的：我们描述了一只表现出严重Pro23His（P23H）视网膜病变的转基因（Tg）始祖小型猪的子一代（F1）后代的视网膜病变进展过程。方法：通过将TgP23H始祖小型猪53-1与野生型（WT）近交系小型猪杂交，培育出F1代TgP23H小型猪后代。使用全视野视网膜电图（ffERGs）在1、2、3、6、9、12和18月龄时评估F1代TgP23H和WT同窝仔猪的暗视（视杆驱动）和明视（视锥驱动）视网膜功能，并在6岁时评估Tg始祖小型猪。处死小型猪并对其视网膜进行光镜和电镜水平的形态学评估。同时检查了一只36月龄Tg小型猪的视网膜形态。结果：野生型同窝仔猪在3个月时达到成熟的暗视和明视视网膜功能，而TgP23H小型猪在最早的时间点（1个月）就显示出异常的暗视ffERGs，并在2个月后出现明视ffERGs下降。视杆和视锥光感受器（PR）在1个月时即表现出形态异常并从外核层消失，2个月后仅剩单层视锥PR胞体。视网膜显示出外层视网膜的进行性神经重塑，包括视杆双极细胞的树突回缩和Müller细胞形成的胶质密封。TgP23H始祖小型猪显示出仅在中央凹区域相对完整的视锥PR形态。结论：F1代Tg小型猪和TgP23H始祖小型猪表现出相似的视网膜病变。转化意义：TgP23H小型猪是研究视网膜色素变性患者视锥PRs病理发生和保护的实用大眼模型。

    关键词： 视网膜退化，猪，色素性视网膜炎

    更新于2025-09-04 15:30:14

  • 与视网膜色素变性相关的新型第15密码子RHO基因突变

    摘要： 以多模态方式描述常染色体显性遗传视网膜色素变性中一种新的RHO基因突变（天冬酰胺被赖氨酸替代）。方法：病例报告?；毓诵允莘治?。结果：该突变位于RHO基因第1外显子第15密码子内。单碱基颠换导致特定的天冬酰胺-赖氨酸替代（Asn15Lys）。检测到听力减退、近视、色觉异常及弥漫性视网膜色素变性。展示了后段结构的详细多模态影像。结论：我们报道了一种可能导致眼病的特定替代新突变，此前未见文献描述。该变异在遗传数据库中无记载。

    关键词： 杆锥细胞营养不良、视网膜色素、视蛋白、色素性视网膜炎、毯层视网膜变性

    更新于2025-09-04 15:30:14