研究目的
以多模态方式描述常染色体显性遗传视网膜色素变性中一种新的RHO基因突变，该突变为赖氨酸取代天冬酰胺。
研究成果
通过彩色眼底照相、视野检查、IVFA、FAF、OCT、OCT-A及电生理研究，发现了一种与RP相关的新基因突变，表现为弥漫性视网膜色素变性。
研究不足
该研究仅限于单一病例报告，可能无法代表更广泛的人群。该突变在其他人群中的影响和流行情况尚不清楚。
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与视网膜色素变性相关的新型第15密码子RHO基因突变
DOI：10.2147/IMCRJ.S179105
期刊：International Medical Case Reports Journal
出版年份：2018
更新时间：2025-09-04 15:30:14
摘要：
以多模态方式描述常染色体显性遗传视网膜色素变性中一种新的RHO基因突变（天冬酰胺被赖氨酸替代）。方法：病例报告?；毓诵允莘治觥＝峁焊猛槐湮挥赗HO基因第1外显子第15密码子内。单碱基颠换导致特定的天冬酰胺-赖氨酸替代（Asn15Lys）。检测到听力减退、近视、色觉异常及弥漫性视网膜色素变性。展示了后段结构的详细多模态影像。结论：我们报道了一种可能导致眼病的特定替代新突变，此前未见文献描述。该变异在遗传数据库中无记载。
作者：
Manuel ap Vilela，Roberta K Menna Barreto，pedro K Menna Barreto，Juliana MF sallum，Vanessa s Mattevi
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