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[2019年欧洲激光与电光会议暨欧洲量子电子学会议（CLEO/Europe-EQEC）- 德国慕尼黑（2019.6.23-2019.6.27）] 2019年欧洲激光与电光会议暨欧洲量子电子学会议（CLEO/Europe-EQEC）- 用于频率梳合成的倍频程覆盖高重复率中红外超连续谱

DOI：10.1109/cleoe-eqec.2019.8871782 出版年份：2019 更新时间：2025-09-11 14:15:04
摘要： 心室扩大（VE）常见于衰老及脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）这一迟发性神经退行性疾病。VE可能产生机械力导致结构变形。本纵向研究探讨了VE与胼胝体（CC）及壳核结构变化的关系。研究纳入22名健康对照者、26名未发病前突变携带者（PFX-）及39名FXTAS患者（PFX+），获取其0.2-7.5年间每人2-7次的MRI扫描数据。与对照组相比，PFX-表现为第四脑室扩大，而PFX+则出现第三和第四脑室均扩大、胼胝体变薄、壳核萎缩/变形（变薄及间距增大）以及侧脑室加速扩张。所有组别均显示：基线期VE可预测胼胝体加速变薄和壳核萎缩/变形；反之，基线期胼胝体及壳核萎缩/变形、第三和第四脑室扩大可预测侧脑室加速扩张。结果表明随着FXTAS进展，四个脑室均呈现渐进性VE，且VE与脑变形之间存在恶性循环——该现象在衰老和FXTAS进程中普遍存在，但在FXTAS中会加速发展。
作者： Jun Yi Wang，David Hessl，Flora Tassone，Kyoungmi Kim，Randi J. Hagerman，Susan M. Rivera
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研究概述 实验方案 设备清单

研究目的

研究FMR1基因正常等位基因和前突变等位基因男性患者心室扩张与胼胝体及壳核结构变化之间的相互作用。

研究成果

该研究表明，在FMR1基因正常及前突变等位基因的男性中，随着年龄增长，从V4至V3及左心室出现进行性心室扩张，这可能与胼胝体及壳核的加速形变有关，同时心室进行性扩张与胼胝体及壳核的进行性形变和/或萎缩之间存在恶性循环。在前突变携带者中，这些过程加速发展，而处于前突变范围内的CGG重复序列扩增显然是驱动因素。

研究不足

并非所有FXTAS阶段的患者都接受了随访。PFX+组患者的年龄显著大于对照组和PFX-组，这可能对研究结果产生了影响。导致VE的因素以及微结构完整性的变化如何影响VE与萎缩/变形之间的关系仍有待探索。

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