研究目的
旨在展示与年龄相关性黄斑变性（AMD）患者光动力疗法（PDT）反应相关的表型和基因型因素。
研究成果
HTRA1基因rs11200638位点基因型是年龄相关性黄斑变性患者对光动力疗法反应的最重要预后因素，其关联性比GLD和PED等表型因素更强。该变异可用于预测治疗效果，辅助制定个性化治疗方案。未来研究应探索其他生物标志物并与抗VEGF疗法进行比较。
研究不足
该研究仅限于日本人群，可能影响对其他种族群体的普适性。149例患者的样本量可能不足以检测较小效应。PED定义（以累及黄斑区、病变面积>2个视盘直径为存在标准）可能与其他研究不同，限制了可比性。该研究未探讨所有可能的遗传或环境因素，且治疗频次存在差异（1-4次光动力治疗）。
1：实验设计与方法选择：
采用前瞻性病例对照研究设计，评估表型与基因型因素对年龄相关性黄斑变性（AMD）患者光动力疗法（PDT）反应的关联。统计方法包括非配对t检验、Bonferroni校正的单向方差分析、单回归分析、逐步多元回归及逻辑回归。
2：样本选择与数据来源：
从埼玉医科大学医院招募149例新诊断渗出型AMD患者。纳入标准：年龄≥50岁，确诊渗出型AMD，无其他视网膜脉络膜疾病。
3：实验设备与材料清单：
光学相干断层扫描仪（Stratus OCT；卡尔蔡司医疗技术公司）、荧光素及吲哚菁绿血管造影设备、DNA提取试剂盒（Wizard基因组DNA纯化试剂盒；普洛麦格公司）、基因分型检测（TaqMan基因分型检测配合ABI Prism 7000序列检测系统；应用生物系统公司）、软件（SNPAlyze 6.0.1版；Dynacom公司，SSRI 1.20版；SSRI公司）。
4：1版；Dynacom公司，SSRI 20版；SSRI公司）。 实验流程与操作步骤：
4. 实验流程与操作步骤：患者接受眼科检查（最佳矫正视力、眼底照相、血管造影、OCT）。PDT方案：静脉注射维替泊芬后进行激光照射。从血液提取基因组DNA，针对特定单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型。分析数据与最佳矫正视力变化的关联。
5：数据分析方法：
使用指定软件进行统计分析，评估各因素对最佳矫正视力结果的显著性影响，以P<0.05为显著标准。
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Stratus OCT
Stratus OCT
Carl Zeiss Meditec AG
Used for optical coherence tomography to measure central retinal thickness and other ocular parameters.
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Wizard Genomic DNA Purification Kit
Wizard Genomic DNA Purification Kit
Promega
Used for extracting genomic DNA from peripheral blood samples.
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TaqMan Genotyping Assay
TaqMan Genotyping Assay
Applied Biosystems Inc
Used for genotyping single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DNA samples.
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SNPAlyze
version 6.0.1
Dynacom
Software for statistical analysis of genetic data.
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SSRI
version 1.20
SSRI
Software for statistical analysis.
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